Российские ученые обнаружили несколько новых генетических заболеваний
Об этом они заявили в рамках выставки «Россия» на ВДНХ на одной из сессий
Ученые из ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России на сессии «Прорывные технологии российского здравоохранения» рассказали об обнаружении четырех ранее неизвестных генетических заболеваний. По словам директора ФГБУ Геннадия Сухих, это стало возможно благодаря модернизации программы неонатального скрининга, расширенного до 36 наименований.
Сухих рассказал, что в рамках системной научной работы по анализу мутаций единичных нуклеотидов специалистами были проверены с помощью «пяточного» теста более 8 тыс новорожденных на 2 тыс патологий, обусловленных одной генной мутацией. В ходе обследований были выявлены хромосомные гены, относящиеся к заболеваниям.
Генетические болезни, обнаруженные российскими учеными, открывают новые возможности для разработки индивидуальных подходов к диагностике и лечению маленьких пациентов. На сегодняшний день они уже внесены в мировой перечень. Как отметил Геннадий Сухих, обширные знания и продолжение изучения генетических заболеваний может спасти жизнь новорожденных детей.
