В России намерены проводить более глубокую диагностику новорожденных на наследственные заболевания

Профильный список пополнится 6 позициями
Минздрав расширит список обследований новорожденных на редкие наследственные заболевания. Об этом сообщило РИА «Новости» со ссылкой на замглавы ведомства Евгению Котову.
По информации издания, программа неонатального скрининга с 2027 года будет дополнена 6 позициями. Младенцев будут проверять на миодистрофию Дюшенна, мукополисахаридоз первого типа, болезни Помпе, Гоше, Ниманна-Пика типа А/В и Краббе. Котова напомнила, что с 1 апреля текущего года в расширенный комплекс обследования здоровья новорожденных включили проверку на 2 новых заболевания – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.
Ранее эксперт рассказал о том, как простая оптимизация кухни спасает молодых родителей от бытового изнурения.

Использованы материалы следующих авторов:
- Фотографии в материале: magnific.com
- Ссылка на источник: https://ria.ru/20260820/rossija-2111950588.html?ysclid=mt14masjcb403609781