Профессор Николаева объяснила новые подходы к лечению орфанных заболеваний
Иммунотерапия также показывает эффективность при мышечной дистрофии Дюшенна
В последние годы лечение орфанных заболеваний, представляющих собой редкие генетические патологии, стало одним из приоритетных направлений в здравоохранении. Применение современных методов диагностики, таких как неонатальный и пренатальный скрининг, а также новые подходы к терапии открывают новые горизонты для пациентов и их семей. В беседе с Readovka.News профессор РНИМУ им. Н.И. Пирогова Екатериной Николаевой рассказала, как современные медицинские технологии и патогенетические методы лечения помогают улучшить качество жизни детей с редкими заболеваниями.
По словам врача, в настоящее время ключевым методом диагностики является неонатальный скрининг, который теперь позволяет выявлять 36 наследственных заболеваний в первые дни жизни.
«Ранняя диагностика критически важна для эффективного лечения и нормального когнитивного развития пациентов», – добавила Николаева.
Профессор отметила, что скрининг проводится на 3-5-й день жизни. Сам анализ крови из пятки доступен бесплатно через программу ОМС. Пренатальный скрининг включает ультразвуковую диагностику и анализ сывороточных факторов во время беременности. Николаева рассказала, что сдать кровь для выявления патологий можно и до появления ребенка. Неинвазивная диагностика позволяет выявлять мутации в ДНК плода по образцам крови матери.
«Клетки плода появляются в крови с 6-й недели беременности, и их можно безопасно исследовать», – отметила профессор.
Николаева подчеркнула, что в настоящее время лечение орфанных заболеваний сосредоточено на патогенетических методах, в том числе диетотерапии. При фенилкетонурии, связанной с нарушением обмена фенилаланина, лечение включает исключение белковых продуктов и добавление синтетических заменителей.
«Новый препарат, снижающий уровень фенилаланина, позволяет пациентам отказаться от строгой диеты», – отметила Николаева.
Однако она добавила, что пока данный препарат пока не зарегистрирован в России, но его доступность обеспечивается благотворительным фондом «Круг добра».
Николаева отметила, что помимо диетотерапии, одним из распространенных методов патогенетического лечения является ферментозаместительная терапия. Она применяется при ферментопатиях, когда недостающий фермент вводится в качестве лекарства.
«Этот метод используется для лечения ряда лизосомных заболеваний, таких как мукополисахаридозы I и II типов. Хотя эти патологии пока не входят в программу неонатального скрининга, их ранняя диагностика и лечение также имеют критическое значение», – добавила профессор.
Кроме этого, профессор подчеркнула, что существуют и другие варианты патогенетического лечения. Например, таргетная терапия, которая более целенаправленно воздействует на генетический дефект. По словам Николаевой, его используют для лечения некоторых ферментопатий, такие как тетрагидробиоптерин при фенилкетонурии и витамин B6 при гомоцистинурии.
«Для детей с муковисцидозом назначаются специальные препараты, улучшающие функцию белка CFTR, нарушения в производстве которого приводят к болезни», – отметила Николаева.
Профессор заявила, что иммунотерапия также показывает эффективность при мышечной дистрофии Дюшенна, где используется препарат для считывания наследственной информации и синтеза жизненно важного белка – дистрофина.
«Существуют и средства, способствующие пропуску поврежденных участков гена, что позволяет организму синтезировать укороченный, но функциональный белок. Эти методы принесли значительные успехи в лечении наследственных нервно-мышечных заболеваний, открывая новые горизонты в медицинской помощи», – заключила Николаева.
Ранее профессор Ольга Милушкина рассказала о престижности и актуальности профессии врача. По ее словам, после пандемией коронавируса и начала СВО возрос интерес к медицине, многие люди захотели быть в теме и знать, как оказывать медицинскую помощь.
Теги:
